November 2, 2022 (v1)
Publication
Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y con un fenotipo muy variable. Recientemente se han...
Uploaded on: March 24, 2023