AVRIL , Marie-Francoise

ntroductionLa naevomatose basocellulaire ou syndrome des hamartomes basocellulaires est une génodermatose de transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du développement et une prédisposition aux cancers. Le gène PTCH 1, localisé en 9q22.3 est le gène responsable de la naevomatose basocellulaire. L'objectif de ce travail...

BACKGROUND:MITF encodes an oncogenic lineage-specific transcription factor in which a germline mutation ( MITFE318K ) was identified in human patients predisposed to both nevus formation and, among other tumor types, melanoma. The molecular mechanisms underlying the oncogenic activity of MITF E318K remained uncharacterized.METHODS:Here, we...