BUENO DELGADO , María Del Amor

Objetivos: Determinar el fenotipo y genotipo de la población con HFA de Andalucía. Valorar la utilidad de un nuevo test de sensibilidad a BH4 en pacient es con HFA por déficit de PAH. Analizar si existen diferencias nutricionales entre PKU con dieta restringida en PN y PKU con ingesta de PN adecuada a la CDRP por la OMS para su edad, por estar...

The establishment of national neonatal screening systems has resulted in improved quality of life and life expectancy in patients with phenylketonuria (PKU). This has led to the development of multidisciplinary treatment units for adult patients with PKU. We present a retrospective descriptive study of a cohort of 90 adult patients (>16 years)...