Nous nous sommes intéressés à une famille atteinte de petite duplication du locus DAX1(NROB1), à l'origine d'un trouble précoce du déterminisme sexuel masculin de type 46,XY DSD. La surexpression de DAX1 « gène antitesticulaire » dont l'action est complexe est classiquement associée à une réversion sexuelle complète même si des cas...
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February 7, 2014 (v1)PublicationUploaded on: March 26, 2023
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June 28, 2017 (v1)Journal article
BackgroundA localized form of epidermolysis bullosa simplex (EBS-l) is considered one of the mildest forms of epidermolysis bullosa (EB), with blisters limited to the palms and soles. However, these lesions can be very painful. The aim of the study was to characterize pain in patients with EBS-l and evaluate its impact on quality of life (QoL)....
Uploaded on: February 28, 2023