PARADAS , Carmen

La disferlina es una proteína que se descubrió en 1998, sin embargo los cuadros clínicos determinados por un déficit de disferlina se comenzaron a describir a finales de los años 60. Al ser una enfermedad relativamente reciente existen pocas descripciones de series amplias de pacientes con el diagnóstico confirmado mediante el estudio...

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BACKGROUND: TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. METHODS: We describe 18 patients...