TEJERO NAVARRO , Rocío

La Atrofia Muscular Espinal (AME), la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de las motoneuronas α de la médula espinal, debilidad muscular y parálisis progresiva de los músculos axiales y proximales. La AME está causada por la pérdida o mutación...

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive degenerative motor neuron disease characterized by symmetrical muscle weakness and atrophy of limb and trunk muscles being the most severe genetic disease in children. In SMA mouse models, motor nerve terminals display neurotransmitter release reduction, endocytosis decrease and...