Published August 31, 2015 | Version v1

Journal article Metadata-only

Reply: A distinct clinical phenotype in a German kindred with motor neuron disease carrying a CHCHD10 mutation.

Creators: Bannwarth, Sylvie; Ait-El-Mkadem, Samira; Chaussenot, Annabelle; Genin, Emmanuelle C; Lacas-Gervais, Sandra; Fragaki, Konstantina; Berg-Alonso, Laetitia; Kageyama, Yusuke; Serre, Valérie; Moore, David; Verschueren, Annie; Rouzier, Cécile; Le Ber, Isabelle; Augé, Gaëlle; Cochaud, Charlotte; Lespinasse, Françoise; N'Guyen, Karine; de Septenville, Anne; Brice, Alexis; Yu-Wai-Man, Patrick; Sesaki, Hiromi; Pouget, Jean; Paquis-Flucklinger, Véronique

Others:: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN) ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA); Department of Medical Genetics ; National Centre for Mitochondrial Diseases-Nice Teaching Hospital; Joint Centre for Applied Electron Microscopy ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA); Department of Cell Biology, Baltimore ; Johns Hopkins University School of Medicine; Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)) ; Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research ; Newcastle University [Newcastle]-International Centre for Life-Institute of Genetic Medicine; Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM] ; Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE); CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM) ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Department of Medical Genetics ; Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Marseille Teaching Hospital,; Newcastle Eye Centre ; Royal Victoria Infirmary; Association Française contre les Myopathies (AFM), Fondation pour la Recherche Médicale (FRM), National Institutes of Health (GM089853), program "Investissements d'avenir" ANR-10-IAIHU-06, 'The Programme Hospitalier de Recherche Clinique', 7th framework program of the European Union (FP7, E12009DD, Neuromics), Clinician Scientist Fellowship Award (G1002570), the Medical Research Council (UK), Fight for Sight (UK), UK National Institute of Health Research (NIHR) as part of the Rare Diseases Translational Research

Description

International audience

Additional details

Created:: March 26, 2023
Modified:: November 30, 2023