Published 2019 | Version v1

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Familial neurohypophyseal diabetes insipidus in 13 kindreds and 2 novel mutations in the vasopressin gene

Creators: Patti, Giuseppa; Scianguetta, Saverio; Roberti, Domenico; Di Mascio, Alberto; Balsamo, Antonio; Brugnara, Milena; Cappa, Marco; Casale, Maddalena; Cavarzere, Paolo; Cipriani, Sarah; Corbetta, Sabrina; Gaudino, Rossella; Iughetti, Lorenzo; Martini, Lucia; Napoli, Flavia; Peri, Alessandro; Salerno, Mariacarolina; Salerno, Roberto; Passeri, Elena; Maghnie, Mohamad; Perrotta, Silverio; Di Iorgi, Natascia.

Others:: Patti, Giuseppa; Scianguetta, Saverio; Roberti, Domenico; Di Mascio, Alberto; Balsamo, Antonio; Brugnara, Milena; Cappa, Marco; Casale, Maddalena; Cavarzere, Paolo; Cipriani, Sarah; Corbetta, Sabrina; Gaudino, Rossella; Iughetti, Lorenzo; Martini, Lucia; Napoli, Flavia; Peri, Alessandro; Salerno, Mariacarolina; Salerno, Roberto; Passeri, Elena; Maghnie, Mohamad; Perrotta, Silverio; Di Iorgi, Natascia.

Description

Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus (adNDI) is caused by arginine vasopressin (AVP) deficiency resulting from mutations in the AVP-NPII gene encoding the AVP preprohormone.

Additional details

Created:: April 14, 2023
Modified:: November 27, 2023