Published 2019 | Version v1

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Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Creators: Laforêt, Pascal; Inoue, Michio; Goillot, Evelyne; Lefeuvre, Claire; Cagin, Umut; Streichenberger, Nathalie; Léonard-Louis, Sarah; Brochier, Guy; Madelaine, Angéline; Labasse, Clémence; Hedberg-Oldfors, Carola; Krag, Thomas; Jauze, Louisa; Fabregue, Julien; Labrune, Philippe; Milisenda, José; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Sacconi, Sabrina; Mingozzi, Federico; Ronzitti, Giuseppe; Petit, François; Schoser, Benedikt; Oldfors, Anders; Vissing, John; Romero, Norma; Nishino, Ichizo; Malfatti, Edoardo

Others:: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Institut NeuroMyoGène (INMG) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); AGROCAMPUS OUEST; Institut de Myologie ; Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière] ; CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie ; Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Institut de Myologie ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Rigshospitalet [Copenhagen] ; Copenhagen University Hospital; Nutrition, diabète et cerveau (NUDICE) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); Centre de référence des maladies rares neuromusculaires ; Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers) ; PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM); COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA); Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE) ; École pratique des hautes études (EPHE) ; Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon; Université de Bordeaux (UB); University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH)

Description

International audience

Additional details

Created:: December 4, 2022
Modified:: November 29, 2023