Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly

Creators: Hardies, K.; May, P.; Djémié, T.; Tarta-arsene, O.; Deconinck, T.; Craiu, D.; Helbig, I.; Suls, A.; Balling, R.; Weckhuysen, S.; De Jonghe, P.; Hirst, J.; Afawi, Z.; Barisic, N.; Baulac, S.; Caglayan, H.; Depienne, C.; De Kovel, C. G. F.; Dimova, P.; Guerrero-lópez, R.; Guerrini, R.; Hjalgrim, H.; Hoffman-zacharska, D.; Jahn, J.; Klein, K. M.; Koeleman, B. P. C.; Leguern, E.; Lehesjoki, A. -.E.; Lemke, J.; Lerche, H.; Marini, C.; Muhle, H.; Rosenow, F.; Serratosa, J. M.; Møller, R. S.; Stephani, U.; Striano, P.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weber, Y.; Zara, F.

Others:: Hardies, K.; May, P.; Djémié, T.; Tarta-arsene, O.; Deconinck, T.; Craiu, D.; Helbig, I.; Suls, A.; Balling, R.; Weckhuysen, S.; De Jonghe, P.; Hirst, J.; Afawi, Z.; Barisic, N.; Baulac, S.; Caglayan, H.; Depienne, C.; De Kovel, C. G. F.; Dimova, P.; Guerrero-lópez, R.; Guerrini, R.; Hjalgrim, H.; Hoffman-zacharska, D.; Jahn, J.; Klein, K. M.; Koeleman, B. P. C.; Leguern, E.; Lehesjoki, A. -. E.; Lemke, J.; Lerche, H.; Marini, C.; Muhle, H.; Rosenow, F.; Serratosa, J. M.; Møller, R. S.; Stephani, U.; Striano, P.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weber, Y.; Zara, F.

Additional details