Published 2018
| Version v1
Publication
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders
Creators
- Savarese, Marco
- Maggi, Lorenzo
- Vihola, Anna
- Jonson, Per Harald
- Tasca, Giorgio
- Ruggiero, Lucia
- Bello, Luca
- Magri, Francesca
- Giugliano, Teresa
- Torella, Annalaura
- Evilä, Anni
- Di Fruscio, Giuseppina
- Vanakker, Olivier
- Gibertini, Sara
- Vercelli, Liliana
- Ruggieri, Alessandra
- Antozzi, Carlo
- Luque, Helena
- Janssens, Sandra
- Pasanisi, Maria Barbara
- Fiorillo, Chiara
- Raimondi, Monika
- Ergoli, Manuela
- Politano, Luisa
- Bruno, Claudio
- Rubegni, Anna
- Pane, Marika
- Santorelli, Filippo M
- Minetti, Carlo
- Angelini, Corrado
- De Bleecker, Jan
- Moggio, Maurizio
- Mongini, Tiziana
- Comi, Giacomo Pietro
- Santoro, Lucio
- Mercuri, Eugenio
- Pegoraro, Elena
- Mora, Marina
- Hackman, Peter
- Udd, Bjarne
- Nigro, Vincenzo
Contributors
Others:
- Savarese, Marco
- Maggi, Lorenzo
- Vihola, Anna
- Jonson, Per Harald
- Tasca, Giorgio
- Ruggiero, Lucia
- Bello, Luca
- Magri, Francesca
- Giugliano, Teresa
- Torella, Annalaura
- Evilä, Anni
- Di Fruscio, Giuseppina
- Vanakker, Olivier
- Gibertini, Sara
- Vercelli, Liliana
- Ruggieri, Alessandra
- Antozzi, Carlo
- Luque, Helena
- Janssens, Sandra
- Pasanisi, Maria Barbara
- Fiorillo, Chiara
- Raimondi, Monika
- Ergoli, Manuela
- Politano, Luisa
- Bruno, Claudio
- Rubegni, Anna
- Pane, Marika
- Santorelli, Filippo M
- Minetti, Carlo
- Angelini, Corrado
- De Bleecker, Jan
- Moggio, Maurizio
- Mongini, Tiziana
- Comi, Giacomo Pietro
- Santoro, Lucio
- Mercuri, Eugenio
- Pegoraro, Elena
- Mora, Marina
- Hackman, Peter
- Udd, Bjarne
- Nigro, Vincenzo
Description
Mutations in the titin gene (TTN) cause a wide spectrum of genetic diseases. The interpretation of the numerous rare variants identified in TTN is a difficult challenge given its large size.
Additional details
Identifiers
- URL
- http://hdl.handle.net/11567/890910
- URN
- urn:oai:iris.unige.it:11567/890910
Origin repository
- Origin repository
- UNIGE