Published 2018
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Le défaut d'expression du transporteur ABCC6 induit le développement de la plaque de Randall et de la lithiase rénale chez l'homme et la souris
- Others:
- Des Maladies Rénales Rares aux Maladies Fréquentes, Remodelage et Réparation ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
- Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC) ; Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers) ; PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)
- Spectroscopie, Modélisation, Interfaces pour L'Environnement et la Santé (LCMCP-SMiLES) ; Laboratoire de Chimie de la Matière Condensée de Paris (LCMCP) ; Institut de Chimie du CNRS (INC)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- University of Hawai'i [Mānoa] (UHM)
- Laboratoire de PhysioMédecine Moléculaire (LP2M) ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)
Description
Le Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique récessive liée à une mutation du gène ABCC6, exprimé dans le foie et le rein. Cette mutation est à l'origine d'un défaut systémique de production de pyrophosphate, un inhibiteur de la minéralisation. Les patients atteints de PXE développent des calcifications de la peau, de la rétine et des artères mais la présence de calcifications rénales chez ces patients a été très peu documentée.
Abstract
International audience
Additional details
- URL
- https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02175751
- URN
- urn:oai:HAL:hal-02175751v1
- Origin repository
- UNICA