Published September 30, 2016
| Version v1
Journal article
Inactivation of Pif1 helicase causes a mitochondrial myopathy in mice
- Creators
- Bannwarth, Sylvie
- Berg-Alonso, Laetitia
- Augé, Gaëlle
- Fragaki, Konstantina
- Kolesar, Jill
- Lespinasse, Françoise
- Lacas-Gervais, Sandra
- Burel-Vandenbos, Fanny
- Villa, Elodie
- Belmonte, Frances
- Michiels, Jean-François
- Ricci, Jean-Ehrland
- Gherardi, Romain
- Harrington, Lea
- Kaufman, Brett
- Paquis-Flucklinger, Véronique
- Others:
- Service de génétique médicale ; Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet
- Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN) ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)
- University of Pittsburgh (PITT) ; Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)
- Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA) ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)
- Hôpital Pasteur [Nice] (CHU)
- Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M) ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)
- Physiopathologie de la survie et de la mort cellulaire et infection virale ; Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS) ; COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-IFR50-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)
- Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Faculté de médecine (UPEC Médecine) ; Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)
- Institut de Recherche en Immunologie et en Cancérologie [UdeM-Montréal] (IRIC) ; Université de Montréal (UdeM)
- University of Pittsburgh School of Medicine ; Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)
Citation
APA
Description
Mutations in genes coding for mitochondrial helicases such as TWINKLE and DNA2 are involved in mitochondrial myopathies with mtDNA instability in both human and mouse. We show that inactivation of Pif1, a third member of the mitochondrial helicase family, causes a similar phenotype in mouse. pif1-/- animals develop a mitochondrial myopathy with respiratory chain deficiency. Pif1 inactivation is responsible for a deficiency to repair oxidative stress-induced mtDNA damage in mouse embryonic fibroblasts that is improved by complementation with mitochondrial isoform mPif1(67). These results open new perspectives for the exploration of patients with mtDNA instability disorders.
Abstract
International audience
Additional details
- URL
- https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02108743
- URN
- urn:oai:HAL:hal-02108743v1
- Origin repository
- UNICA