Y

R

YAOU , Rabah Ben

Last name: YAOU

First name: Rabah Ben

January 16, 2019 (v1)

Publication

Metadata-only

Caractérisation phénotypique et génomique des patients Becker avec délétion des exons 45-55

Gargaun, Elena Yaou, Rabah Ben Solé, Guilhem

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est une pathologie liée à l'X qui se caractérise par une dégénérescence des muscles squelettiques et/ou associée à une cardiomyopathie. Les patients Becker BMDdel45-55 présentent une délétion "en phase" des exons 45 à 55 dans le gène DMD. Les introns 44 et 55 qui bordent cette délétion contiennent des...

Uploaded on: March 25, 2023
March 25, 2019 (v1)

Publication

Metadata-only

Phenotypic and genomic characterization of Becker dystrophy patients with 45 to 55 exons deletion

Gargaun, Elena Yaou, Rabah Ben Guibaud, Marine

Becker muscular dystrophy (BMD) is an X linked disorder with 1/30000 life births incidence and is characterized by a progressive muscular dystrophy with or without cardiomyopathy. We present a population of 49 BMD patients with a DMD gene in-phase deletion of exons 45 to 55 (BMDdel45-55). Interestingly, emerging regulatory actors as lncRNA are...

Uploaded on: March 25, 2023